DocTiming

- Доц. Ангелова, на какви генетични тестове е препоръчително да се подложи българката, която иска в близката година-две да създаде деца?

- Не бих стресирала жените с мисълта на какви генетични тестове да се подлагат преди репродукция, но създаването на дете трябва да е планирано. Причината е, че много млади хора не знаят, че на границата между шестата и осмата седмица след зачеването, когато тестът за бременността е позитивен, ембрионът вече започва да се нарича плод и главната органогенеза е приключила. Тоест всички органи вече са сформирани, оттам нататък тъканта им само се диференцира и нараства по обем. Тези факти трябва да се сведат до знанието на българите, които имат хронично заболяване. Вземайки медикамент срещу него, по този начин може да се окаже т.нар. тератогенен ефект (б. р. - въздействие на лекарството) в първите няколко седмици от развитието на ембриона. А той е най-чувствителен между втората и десетата седмица след зачатието. Затова жените, които възнамеряват да забременеят, трябва да се консултират със специалист за приемането на медикаментите си, ако се лекуват от фенилкетонурия (б. р. - генетично заболяване), епилепсия, диабет, психоза и др.

- Нека се спрем на жените с диабет, тъй като 570 000 българи живеят със захарна болест, а 150 000 от тях още не са диагностицирани. Какво трябва да предприемат тези жени?

- Много важно е българките с инсулинзависимия диабет тип 1 (познат като ювенилен или детски) да знаят, че според световните изисквания минимум една година преди да забременеят те трябва да са в състояние на много добър кръвно-захарен профил. Най-важният биомаркер в това отношение е т.нар. гликиран хемоглобин. Тоест поне една година той трябва да бъде под 6,5 mmol/l. Само така ще се постигне относителна сигурност, че плодът няма да е с вродени аномалии, възникнали заради това, че майката е с диабет.

- На колко се изчислява рискът детето да унаследи захарната болест, ако майката страда от нея?

- Ако майката е носител на диабет тип 1, рискът за бебето е от 1% до 3%. Ако е бащата - рискът е от 4% до 6%. Освен унаследяване на тази социално-значима болест, има възможност и за описания тератогенен ефект от самото заболяване при майката. Тоест за въздействие на приеманите от родилката медикаменти срещу нейното заболяване, отразяващи се върху развитието на плода. Майките с фенилкетонурия също трябва да потърсят специалист, ако са на диетолечение, тъй като те приемат специални храни. Ако не го сторят, плодът попада в риск от умствено изоставане, намалена обиколка на главата, изоставане в развитие и т.н.

- Какви препоръки ще дадете на жените, които вече са забременели?

- Всички те трябва да се подложат на генетично изследване чрез скринингов тест за хромозомни заболявания. Най-честите сред тях са синдромът на Даун, на Едвартц, на Патау, на Търнър, триплоидията (при нея два сперматозоида едновременно оплождат една яйцеклетка и хромозомите са 69). Българската жена трябва да осъзнае, че децата с хромозомна аномалия се раждат и от нищо неподозиращи млади бременни. Тези бъдещи майки, които са над 35 години, са достатъчно сериозно информирани за своя риск и предприемат всички налагащи се изследвания. По-скоро младите майки под 35 г. са тези, които раждат децата с хромозомни болести. Препоръчвам също да се извърши и ранният, и късният скрининг за тези заболявания.

- Кога точно?

- Ранният е между единадесетата седмица и 0 дни до тринадесетата седмица и 6 дни от бременността. А късният е от четиринадесетата седмица и 4 дни до деветнадесетата седмица и 3 дни. Ако се направят и двата теста, тогава се стига до т.нар. интегрирана оценка на риска от хромозомни заболявания с много висока чувствителност от 92-95%. Изследването се допълва от ултразвуковия преглед за т.нар. фетална анатомия в 11-12-а и 19-23-та седмица след зачеването. То дава цялата необходима информация за наличието на маркери за хромозомна болест - а именно наличие на носни кости, дебелина на кожната гънка на врата на плода и др. По този начин се улавят рисковете за детето. И още нещо: ако се осигури възможността за предложения у нас скрининг за тежките и скъпи за лечение заболявания - муковисцидоза (генетична болест, при която се образува гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата) и бета таласемия, българката да ги направи, защото те се срещат съответно при една на 30 здрави жени и 1 на 33! В някои региони на България носителството е още по-често. В черноморските региони рискът от таласемия е при една на 24-26 жени!

- Какви съвети ще дадете на вече родилата жена?

- Да се довери на предвидените от системата процедури. Майката дори не вижда как в неонаталните отделения медиците боцкат пръстчето или петичката на детето и не знае за какво го изследват. А те правят необходимото.

- Всички тези изследвания в каква част са безплатни за жените?

- Доскоро Националната програма за редки заболявания, която действаше между 2009 и 2013 г., осигуряваше средства за реактиви и консумативи. След това покриването им започна да се извършва по Наредба №26 на здравното министерство. Т.е. скринингът за хромозомни болести е покрит, само че жените доплащат известна сума за труда и битово-режийните разходи на болницата, в която са отишли. МЗ плаща и за скрининга при новородените. Покриват се и тестовете за вродена надбъбречна хиперплазия, за вроден хипотиреоидизъм и за фенилкетонурия.

- Просто казано - ако трябва да се направят пет или десет изследвания, колко от тях са безплатни за жената?

- Всички са покрити, но в различен процент. Неонатологичните са 100% поети, скринингът за хромозомните болести също. Не са покрити битово-режийните разходи и вложеният труд на специалистите, заради което българките доплащат някакви суми, но между 25 и 40 лв. У нас годишно се раждат 63 000 деца, като бременностите са още повече. Пряко сили всички тези генетични изследвания се извършват при 25 000 жени или при 30% от тях. А би могло процентът да е 100, ако за сметка на цигарите или алкохола българското семейство даде 40 лева за изследвания. В името на здравето на детето си.

Свързани статии:

Проф. Иво Кременски: нямаме програма за генетични и редки болести

Ако бащата е умен, не е гаранция, че детето няма да е глупаво

Как да охладим бебето здравословно – полезни съвети за лятото

Автор: trud.bg