Екип от учени от 46 европейски и 3 азиатски държави, сред които и българинът проф. Георги Киров от университета в Кардиф, направи революционно откритие: 108 участъка от човешкия геном оказват влияние за появата на шизофрения. Досега се смяташе, че те са около 10.
Това съобщи на 24 юли т.г. престижното научно списание "Нейчър". Само дни по-късно проф. Киров разказа за читателите на "Труд" какво на практика означава постижението. А именно: разкриването на тези 108 участъка от човешкия геном (това е ДНК веригата, която се състои от четири нуклеотида в различни комбинации) дава възможност за нови лечения на шизофренията.
Това ще стане, като се повлияват новоразкритите "виновни" за болестта гени или техните варианти с помощта на медикаментите, които ще бъдат разработени на базата на проучването. Звучи доста сложно, но е от изключително значение за съвременната психиатрия и за битката със заболяването.
"Под всеки един от откритите нови 108 участъци има някакъв ген, отговорен за отключването на психичното заболяване. Един от тях очаквано е допаминовият рецептор. Всички антипсихотични медикаменти, които използваме за лечение на шизофренията днес, влияят именно върху него", обясни проф. Киров. Дотук нищо ново. Но и този извод е важен, защото потвърждава, че методът на търсене на генетичните промени, отговорни за шизофренията, наистина води до такива гени, които могат да се повлияят с лечение.
"Проучването обаче откри, че ако се въздейства на т.нар. глутаматови рецептори, на калциевите канали (йонни канали, които участват в обмена на калций в клетките) или на имунната система, така също може да се лекува шизофрения", посочи професорът от Кардиф. Т.е. много от гените, които имат отношение към появата на психичното заболявания, са отговорни и за имунната система. Или - има автоимунен момент в заболяването шизофрения. "Това е стара хипотеза, която обаче допреди дни нямаше реалистично доказателство", заяви генетикът. Същата връзка я има между имунната система и ревматоидния артрит, болестта на Крон, на щитовидната жлеза, диабет.
Очаква се след откритието изследователи да се фокусират върху определен ген от описаните и да намерят начин да му повлияят. А така ще излекуват шизофренията. За целта обаче ще са нужни поне 10 години, за колкото време средно се разработва ново лекарство.
За да стигне мултинационалният екип до разкритието си, са изследвани 35 000 болни с шизофрения и 45 000 здрави хора. Методологията на самия научен труд е доста сложна. "Обследвани са половин милион проби, които са на приблизително равни разстояния и покриващи целия човешки геном. Изследвани са също чести генетични варианти в него", заяви проф. Киров.
Допреди 3-4 г. той и колегите му не знаели нищо за генетичните причини, водещи до тежкото психично заболяване. Било им известно, че е наследствено, тъй като се предава в семейството. Но не и какво точно се предава. Една от причините за това била, че работели с извадки от малко пациенти. "Тъй като заболявания като шизофренията не се дължат само на един ген или на една мутация, а на комбинация от много генетични варианти и промени, доста от които се срещат и при здравите индивиди, по тази причина трябваше да работим с огромен брой болни и здрави", посочи нашият генетик. Затова учени от близо 50 държави се обединяват в консорциум.
Българското участие не приключва с работата на проф. Георги Киров. Проф. Вихра Миланова и екипът от Клиниката по психиатрия в столичната университетска Александровска болница също помагат за световния научния труд. Те докладвали резултатите от проучването на 650 семейства, в които има шизофреник, от още толкова контроли със здрави хора и от други няколкостотин пациенти с психическото заболяване, но без родителите им да са били болни. Българският принос е голям, тъй като в проучването, оповестено в сп. "Нейчър", са участвали 1200 семейства, а повече от половината са изследвани у нас.
Фамилиите се приемат за носещи повече информация, отколкото единиците болни, затова и нашите учени по-често се споменават в революционната публикация.
Ако единият от родителите е шизофреник, вероятността детето да я наследи е 10%. Ако и двамата са болни, рискът е около 40%. Т.е. опасността не е много по-голяма, отколкото при други заболявания като например диабета тип II - при него, ако само майката или бащата имат захарна болест, рискът за наследника е 25 %. Ако и двамата са застигнати - тя е 50%, заяви проф. Вихра Миланова, национален консултант по психиатрия.
По-малко от половината шизофреници създават семейства, но въпреки всичко болестта продължава да съществува. "Хитлер например ги е избивал (въпреки заличените данни за този акт), но шизофренията остава със същия процент. Това, както казахме, се дължи на мутации на гените, които продължават да се срещат в населението", посочи проф. Миланова.
Психичното заболяване атакува предимно младите и активни хора, като засяга почти всичките им психични дейности. "Повечето болни страдат, изолирани в свят, който само те познават. Занемаряват се - и хигиената, и контактите с другите", изброи Миланова.
Ако болестта не се диагностицира и лекува, тя напредва, пациентите все повече се затварят в себе си и тежат на околните. Самоубийствата сред тях са доста чести, но агресията към другите не е по-голяма, отколкото при здравите хора. "Мит е, че шизофрениците извършват повече убийства", завърши проф. Миланова.
С медикаментозно лечение болестта се поставя под контрол.
Автор: trud.bg
Коментари